Çocuk sağlığı
Mikrosefali
Uzm. Dr. Özge Yılmaz, , Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı
Doç. Dr. Songül Yalçın, Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı
Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır.
Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının 1.
9unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.
Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.
Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;
1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
Baş Çevresinin Normal Gelişimi:
Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.
Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.
1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
a. Down Sendromu Trizomi 21
b. Edward Sendromu Trizomi 18
c. Cri-du-chat Sendromu Sp-
d. Cornelia de Lange Sendromu
e. Rubinstein Taybi Sendromu
f. Smith Lemli Opitz Sendromu
3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
a. İlaçlar
b. Metabolik
İkincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. MalnütrisyonBeslenme yetersizliği
3. Hipertermiilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati
Tanı
Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.
Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.
Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.
Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.
Bu makaleyi yazdır
Benzer konu aramaları
Bu makale toplam 3814 kez okundu.
Burada reklemlerınızın görünmesini istermisiniz?
Arananlar : Mikrosefali
Mikrosefali
Yazan : berkant
Yorum : benım dort bucuk yasında kız cocuyu mıkrsafalı hastalıyı tasımaktadır gereken ılgı oku olmak uzer butun tedavısında bulunuyorum baska yapabıleceyım bır cozum varmı ne ve neler yapmam gerekır lutfen yardımcı olursanız sevınırım sımdıden tesekkur ederım
Yazan : burçin öder
Yorum : benim 2.5yaşındaki oğlum rubinstaintaybisendromu ve1senedir özel eğitim alıyor çok faydasını gördüm ve herşeyi anlıyor sadece yürüyemiyorfizik tedavide görüyor bana yardımcı olursanız sevinirim
Yazan : SİNAN
Yorum : merhaba benimde 1 yaşında mikrosefali bir kızım var. 4 aylıkken mikrosefali olduğunu öğrendik ve 4 aydan itibaren fizyoterapi alıyoruz. ilk görünüştü ellerinde kas sertliği vardı illeri devamlı kapalı vaziyetteydi. zamanla açılmaya başlandı. şu anda ellerini yavaş yavaş kullanmaya başlıyor her ay test yapılıyor şuan 9-10 aylık gibi deztekli oturuyor desteksiz de oturuyor fakat uzun süreli değil tepkileri normal uykusu düzenli takipi düzenli ayaklarında herhangi bir sorun olmadığı söylendi spastik değil yanlızca geriden taip ediyor biz elimizden gelen herşeyi yapmaya çalışıyoruz haftada üç gün özel eğitim alıyor 2 gün fizyoterapi 1 gün zihinsel eğitim bizde şu ana kadar mikrosefali başka hasta görmedik insanlar nedense saklanıyor veya çocuklarından utanıyor gibi aksine ben çoçuğumu heryere götürüyor ve insanlarla diyalog kurmasını sağlıyorum çocuğumdan hi-ç utanmadım ve utanmamda o benim dünyadaki tek varlığım herşey onun için
Yazan : fatma
Yorum : çok güzel
Yazan : satı
Yorum : merhaba benim 5yaşında mikro sefali ve epilepsi hastası oğlum var.çok zorluklar yasadım halada yasıyorum.çok çabuk hasta oluyo.ateşini duşuremiyoruz ve nöbet kaçınılmaz oluyor.ateşi 37.5 nöbet geçiriyor buda beynine çok zarar vermiş.çok çok geriledi.oysa 1 yaşındayken dr mikro sefali var ama çok korkulacak derecede değil. ilgi ile düzelir rehabilitasyona gönderdi ama nöbetler cocugumu mahvetti.şimdi zekasi 9 aylık bebek zekası.çok üzülüyorum.onunla çok ilgileniyorum dışarı çıkarıyorum oyun oynuyorum konuşuyorum.çok hoşuna gidiyor.o benim canım.bende hiç utanmadım evladımdan.öyle düşünenler utansın.ben anneyim yavrum engelli diye utanmadım.o benim herşeyim.
Yazan : melisa
Yorum : henüz 6 aylığım şuanda hiç bişeyin farkında değilim ama mikrosefali tanısı koydular sonum ne olacak beni nasıl bir hayat bekliyo bilmiyorum annem ve babam çooook endişeli allah bana ve benim gibi olan herkese ve ailesine yardımcı olsun.
Yazan : serpil birol
Yorum : benim 14 yaşında mikrosefali hastası bir oğlum var. 4 yaşına kadar fark edemediler. özel eğitime gidiyor ama ben yine de çok eksiğim olduğuna inanıyorum. kıbrısta yaşıyorum. tedavi ve eğitim konusunda önerilerde bulunursanız sevinirim...
Yazan : semanur
Yorum : meraba benimde 3yaşında mikrosefali bir oğluşum var hastalığı dogduktan sonra öğrendik ve o günden beri sürekli uğraşıyoruz 2senedir özel eğitim alıyoruz fiziksel yönden zayıf oturamıyoruz basamıyoruz söylenenleri anlıyor ama karşılık veremiyor yemek sorunumuzda var katı yiyecekleri yiyemiyoruz yemek yemek istemiyor kasları cok zayıf bu konuda ne yapmamız gerektiği hakkında bizi bilgilendirirseniz cok sevinirim o bizim her şeyimiz tek amacımız onun daha iyi olması kimseye bağlı kalmaması
Yazan : sema
Yorum : dünyalar güzeli bir genç kızım var adı betül mikrosefali ama biz kızımla çok mutluyuz sekiz yaş görünümde yürümüyor konuşamıyor egitim de aldı ama olmuyor bende sizin gibiyim artık böylede hayata olumlu bakıyoruz
Yazan : handan
Yorum : benimde migrosefali oğlum var 15 yaşındaçok iyi herşeyi çok iyi biliyor ergenlikte biraz sıkıntılarımız var oda geçicek inşallah normal okula gidiyor herkeze selam
Yazan : levent
Yorum : merhabalar benım oglum da mıkrosefalı kartal umut hastanesınde dr bırsen dursun un yapmış oldugu yanlış dogum sonrası bu hale geldık oncelıkle herkeze allahtan sıfa dılerım ve şunu belırteyım sakın ve sakın kartal umut hastanesınde dogum yapmayın veya yaptırmayın şu an oglum 4 yaşında cok zorluklar cekıyoruz fızık tedavı ve refleksolojı egıtımı alıyoruz şu an emeklemeye başladı ama sonumuz ne olur korkuyorum cok zor fakat cocuklarımız ılgı ıstıyor ona da ne kadar dayanırız bılmem saygılar
Yazan : şule
Yorum : benim4yaşındamikrosefali,hastası
oğlumvar
çoksıkıntıçekiyoruz
rabbimbütünhastalarınşifasınıversin
Yazan : GÖNÜL
Yorum : MERHABA BENİM 19 AYLIK OĞLUM VAR VE 15 AYLIKKEN MİKROSEFALİ TANISI KONDU 5 AYDIR ÖZEL REABİLİTASYON MERKEZİNE GİDİYORUZ ÇOK GÜZEL GELİŞMELER VAR DESTEKSİZ OTURUYORUZ VE ŞİMDİ YÜRÜMEYE ÇALIŞIYORUZ.LÜTFEN PES ETMEYİN ONLAR BİZİM HERŞEYİMİZ ŞİMDİDEN GEÇMİŞ OLSUN
Yazan : GÖNÜL
Yorum : MERHABA BENİM 19 AYLIK OĞLUM VAR VE 15 AYLIKKEN MİKROSEFALİ TANISI KONDU 5 AYDIR ÖZEL REABİLİTASYON MERKEZİNE GİDİYORUZ ÇOK GÜZEL GELİŞMELER VAR DESTEKSİZ OTURUYORUZ VE ŞİMDİ YÜRÜMEYE ÇALIŞIYORUZ.LÜTFEN PES ETMEYİN ONLAR BİZİM HERŞEYİMİZ ŞİMDİDEN GEÇMİŞ OLSUN
Yazan : canan
Yorum : handan hanım oğlunuz hakkında ayrıntılı bilgi verirmisiniz yaşıtlarıyla aynı dönemdemi konuşma problemi oldumu çocukken benim oğlum 3 yaşında 20 civarı kelime kullanıyor başka problemimiz yok çok şükür.konuşmada geriyiz.15 senelik dönemde ne gibi sıkıntılarınız oldu.birde kardeşi varmı sağlıklımı biz 2. çocuk için endişe ediyoruz
Yazan : nesrin
Yorum : merhabalar burayı yeni keşfettim bende bişeyler paylaşıyım dedim..benimde 4.5yaşında aslanlar gibi yakışıklı dünya tatlısı bi oğlum var.benmki karnmda oksijensiz kaldığı için hastalığını erken öğrendik çok şükür.aynı zamanda epilepsimiz var ama çok şükür şiddetli değil.1yaşında özel eğitime başladık.2.5yaşına kadar pek bi gelişme olmadı çok sık hasta oluyorduk ve her hastalığı bizi geriletiyordu.şu 2senedir hamdolsun çok çok iyiyiz buarada rerleksoloji almaya başladık çoook faydasını gördüm hiç bişey yapamayan oğlum şuan basıyor,isterse adım atıyor,ufak kasılmalarımz var ama onuda halledeceğz işallh.vücut,baş kontrolü güzel,bilinç-algılama-konsantre açıldı.daha tepkili.artk kolay kolay hastalanmıyorz yemek yememz daha güzl artk iletişim kuruor oyun oynuyorz ve fizyoterapistimzden olumlu cevaplar alıyoruz aynı zmanda dr.bile şaşırıyor hç umut vermemşti çnkü..szlere tavsiyem umudunuzu hç yitirmeyin sabredin ve hep verin gün geliyor karşılığını alıyorsunz ben refleksolojiyi şiddetle tavsiye ediyorum kime tavsiye ettiysem olmlu sonuçlar aldılar.sizlernde görüş ve önerilerinize ihtiyacm var.oğlumu çk seviyorm onunla gurur duyuyorm azmedip benimle olduğu içn ve asıl engelli böyle çocuğu olduğu için utanannndııırrrr...daha anlatacak çook şey var ama...herkese acil şifalar:
Yazan : nesrin
Yorum : benmde 4.5yaşnda dünyalar yakışıklısı bi oğlm var.çk ağırdk ama şu son zamanlar çoook süperz dr.u ve öğretmenleri bile şaşırıo bu yeni gelişmelere bunda refleksolojinin payı çoookkk büyk...böyle özel çock sahibi velilerle görüşmeye çook ihtyacmz var oğlumu çk seviyoruuummm....
Yazan : adem
Yorum : slm arkadaşlar ben ist dan yazıyorum 1 yaşına daha yeni basmış dünyalar tatlısı bir kızım var fakat 5. ayından itibaren çocukta bi anormallik olduğunu keşfettik herşeye ilgisiz oturamıyodu destekli oturduğunda ise kafası öne doğru eğilip kamburlaşıyordu dün dr mikrosefali teşisi koydu ne yapmam gerekli bana yardımcı olursanız çok sevinirim
Bu konuya yorum yazmak ister misiniz?
